Yep, c'est comme Alpic le dit.
Toute personne est susceptible de porter des gènes mutés pouvant causer des malformations ou des maladies (génétiques donc). Souvent ces allèles (un allèle est une forme de gène) sont récessifs par rapport à l'allèle sain, ça veut dire que l'allèle sain est là pour que "tout se passe" bien et l'allèle portant la maladie ne s'exprime pas ou est entravé par le bon. Les allèles défectueux sont rarement apparents, car relativement peu présents dans la population et souvent corrigés par le bon allèle.
Mais des membres d'une même famille partagent un ensemble de gènes identiques, donc plusieurs membres d'une même famille peuvent porter l'allèle causant la maladie. Donc si 2 d'entre eux ont un enfant, il y a plus de risque que cet enfant obtienne 2 fois l'allèle défectueux (un étranger à la famille a peu de chance de porter l'allèle défectueux car ces allèles sont rares dans la population). Et 2 allèles défectueux, ça veut dire aucun moyen de corriger la donne et l'enfant sera malade.
Voilà, je l'explique avec d'autres mots qu'Alpic, mais ça revient au même. Tu n'hésites pas à demander s'il y a des trucs pas clairs